- мукополисахаридоза I
- Genetics: Scheie disease
Универсальный русско-английский словарь. Академик.ру. 2011.
мукополисахаридоза I
Смотреть что такое "мукополисахаридоза I" в других словарях:
Болезнь Хантера — МКБ 10 E76.176.1 МКБ 9 277.5277.5 OMIM 3099 … Википедия
глюкуронидаза — фермент класса гидролаз (КФ 3.2.1.31), катализирующий гидролитическое расщепление глюкуронида с образованием глюкуроновой кислоты и спирта; содержится в большинстве тканей у млекопитающих; отсутствие в организме Г. обусловливает развитие… … Большой медицинский словарь
β-глюкуронида́за — фермент класса гидролаз (КФ 3.2.1.31), катализирующий гидролитическое расщепление глюкуронида с образованием глюкуроновой кислоты и спирта; содержится в большинстве тканей у млекопитающих; отсутствие в организме β‑Г. обусловливает развитие… … Медицинская энциклопедия
Мукополисахаридо́зы — (мукополисахариды + ōsis) группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их… … Медицинская энциклопедия
Сколиоз — I Сколиоз (scoliosis, греч. skoliosis искривление) стойкое искривление позвоночника во фронтальной плоскости. В отличие от искривлений в сагиттальной плоскости (Кифоза, Лордоза) С. всегда является патологическим. В зависимости от анатомических… … Медицинская энциклопедия
Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия
Внутриклеточная сортировка белков — (англ. protein sorting, protein targeting) процессы мечения и последующего транспорта белков в живых клетках, которые приводят к попаданию белков в определенные компартменты клетки. Синтезируемые в цитоплазме на рибосомах белки должны… … Википедия
Мукополисахаридоз — МКБ 10 E76.76. МКБ 9 277.5277.5 MeSH … Википедия
болезнь Слая — Sly disease болезнь Слая. НЗЧ, форма мукополисахаридоза (VII), характеризуется черепно лицевыми аномалиями, поражениями костей и суставов, гепатомегалией и др.; обусловлена дефицитом β глюкуронидазы и проявляется в аномальном накоплении… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Паренхиматозные дистрофии — нарушения метаболизма в паренхиме органов. Паренхима органа совокупность клеток, обеспечивающих основные его функции (например, кардиомиоциты паренхиматозные элементы сердца, гепатоциты печени, нейроны головного и спинного мозга). Паренхиму… … Википедия
Гаргоилизм — (фр. gargouille раструбы водосточных труб с изображениями химер) редко встречающееся генетически обусловленное заболевание с аутосомно рецессивным типом наследования, связанное с дисметаболизмом мукополисахаридов (Hurler, 1919). Симптомокомплекс… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
